Τελ. ενημέρωση:
30-Oct-2001

Αρχ Ελλ Ιατρ, 2000, 17(Συμπληρωματικό τεύχος Α):119-123

ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ

O ρόλος των γενετικών ανωμαλιών
στην αιμοστατική ισορροπία ασθενών με αρτηριακή υπέρταση

Α. ΓΙΑΛΕΡΑΚΗ,¹ Θ. ΜΑΚΡΗΣ,² Α. ΧΑΤΖΗΖΑΧΑΡΙΑΣ,² Κ. ΤΣΟΥΚΑΛΑ,¹ Δ. ΞΑΝΘΗΣ,²
Π. ΚΡΕΣΠΗ,² Β. ΒΟΤΤΕΑΣ,² Μ. ΚΥΡΙΑΚΙΔΗΣ,² Τ. ΜΑΝΔΑΛΑΚΗ^1
12o Περιφερειακό Κέντρο Αιμοδοσίας, Αιμορροφιλικών
²Καρδιολογική Κλινική ΠΓΝΑ "Λαϊκό"

ΣΚΟΠΟΣ Eίναι αποδεκτό ότι η αρτηριακή υπέρταση (AY) είναι ένα κλινικό σύνδρομο το οποίο εκτός από την αύξηση των επιπέδων της αρτηριακής πίεσης (AΠ) συνοδεύεται από ανατομικές, λειτουργικές, μεταβολικές και αιμοστατικές διαταραχές. Φαίνεται επίσης, ότι διάφορες γενετικές ανωμαλίες συμβάλλουν στη διαταραχή της ισορροπίας των μηχανισμών πήξης/ινωδόλυσης. Σκοπός της μελέτης ήταν να διαπιστώσουμε αν η ύπαρξη γενετικών διαταραχών επιδρά στις διαταραχές της αιμοστατικής ισορροπίας σε υπερτασικούς ασθενείς. O πολυμορφισμός του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτασίνης (ACE) φαίνεται να συνδέεται με διαταραχές της αιμοστατικής ισορροπίας.
ΥΛΙΚΟ ΚΑΙ ΜΕΘΟΔΟΣ Σε 104 μη υποβαλλόμενους σε θεραπεία υπερτασικούς ασθενείς εξετάστηκαν: ενεργοποιητής του πλασμινογόνου-1 (PAI-1), αντιγόνο του ιστικού ενεργοποιητή του πλασμινογόνου (tPA-Ag), ινωδογόνο, D-διμερή και παράγοντας von Willebrand (vWF). Επίσης προσδιορίστηκε ο γονότυπος του γονιδίου ACE (μέθοδος PCR) και οι ασθενείς χαρακτηρίστηκαν, σύμφωνα με τα παρατηρηθέντα αλλήλια, ως deletion/deletion (DD), insertion/insertion (II), or insertion/deletion (ID). Επιπλέον, στον παραπάνω πληθυσμό μελετήσαμε τη μετάλλαξη του FV 1691 G-A και τη συγκρίναμε με τον επιπολασμό αυτής σε συγκρίσιμο πληθυσμό αιμοδοτών.
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ Διαπιστώσαμε ότι σε υπερτασικούς ο γονότυπος DD σχετίζεται με σημαντικά αυξημένα επίπεδα ινωδογόνου, PAI-1, tPA, παράγοντα von Willebrand (vWF) και D-dimer σε σχέση με τα αντίστοιχα επίπεδα υπερτασικών με γονότυπους ID και II (340,7±53 έναντι 295,7±49,7 και 300,9±36,8 mg/dL, P<0,0002, 15,4±11,7 έναντι 9±6,5 και 8,8±3,1 ng/mL, P<0,012, 11,8±6,2 έναντι 7,5±2,7 και 7,7±2,3 ng/mL, P<0,0001, 140±44,5 έναντι 102±31 και 109,6±24,7%, P<0,0004, 371,2± 73,6 έναντι 249±88,8 και 234,8±86,5 ng/mL, P<0,0001, αντίστοιχα). H μετάλλαξη του παράγοντα V (FV Q506), σε συνδυασμό με την αυξημένη αντίσταση στην πρωτεΐνη C (APC-R) σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο φλεβικών θρομβώσεων. Yπάρχουν όμως βιβλιογραφικά δεδομένα τα οποία υποστηρίζουν ότι οι συγκεκριμένες διαταραχές μπορεί να είναι υπεύθυνες και για την εμφάνιση αρτηριακών θρομβώσεων. Mελετήσαμε 104 υπερτασικούς και διαπιστώσαμε ότι η συχνότητα της μετάλλαξης ήταν αυξημένη. Tα παραπάνω ευρήματα είναι ενδεικτικά και επιβεβαιώνονται από τη διεθνή βιβλιογραφία. Στους ασθενείς με αρτηριακή υπέρταση υπάρχουν γενετικές ανωμαλίες οι οποίες διαταράσσουν την αιμοστατική ισορροπία και συνδέονται με αυξημένη συχνότητα καρδιαγγειακών συμβαμάτων σ' αυτή την ομάδα ασθενών.

Λέξεις ευρετηρίου: Αιμοστατική ισορροπία, Αρτηριακή υπέρταση, FV 1691G-A, Μετατρεπτικό ένζυμο αγγειοτασίνης.