Τελ. ενημέρωση:
   05-Dec-2022
 

Αρχ Ελλ Ιατρ, 39(6), Νοέμβριος-Δεκέμβριος 2022, 853-856

ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΥΣΑ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ

Σύνδρομο αναστροφής φύλου (46,ΧΧ άρρεν) σε άνδρα με υπογονιμότητα

Ε. Κουβίδη,1 Σ. Ζαχάκη,1 Λ. Λάζαρος,1 Κ. Μανωλά,2 R. Dobrescu,3 Χ. Τσιμέλα,1 Ε. Καρανδρέα,1 Ε. Καναβάκης,1 Α. Μαύρου1
1Genesis Genoma Lab, Γενετική Διάγνωση, Κλινική Γενετική και Έρευνα, Αθήνα
2Εργαστήριο Υγειοφυσικής, Ραδιοβιολογίας και Κυτταρογενετικής, Εθνικό Κέντρο Έρευνας Φυσικών Επιστημών «Δημόκριτος», Αθήνα
3Medsana Medical Center Srl, Bucharest, Ρουμανία

Το σύνδρομο αναστροφής φύλου 46,ΧΧ άρρεν ή σύνδρομο de la Chapelle είναι μια σπάνια χρωμοσωμική ανωμαλία που σχετίζεται με την ανδρική υπογονιμότητα. Άνδρας 39 ετών παραπέμφθηκε για κυτταρογενετικό έλεγχο λόγω πρωτοπαθούς υπογοναδισμού και υπογονιμότητας. Είχε φυσιολογικό φαινότυπο άρρενος, ήπια γυναικομαστία και μικρό μέγεθος όρχεων. Πραγματοποιήθηκε κλασικός καρυότυπος λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος και περαιτέρω έλεγχος με μοριακές τεχνικές. Σε όλες τις μεταφάσεις παρατηρήθηκε καρυότυπος 46,ΧΧ. Οι τεχνικές PCR και FISH επιβεβαίωσαν την παρουσία δύο Χ χρωμοσωμάτων και αποκάλυψαν την παρουσία του γονιδίου SRY στο βραχύ σκέλος του ενός Χ χρωμοσώματος, καθώς και την πλήρη απουσία όλων των AZF γενετικών υποπεριοχών. Σύμφωνα με τα παραπάνω, άνδρες με πρωτοπαθή υπογοναδισμό και φυσιολογικό φαινότυπο πρέπει να υποβάλλονται σε κλασικό καρυοτυπικό έλεγχο και στην περίπτωση καρυοτύπου 46,ΧΧ σε περαιτέρω μοριακό έλεγχο για την ανίχνευση του γονιδίου SRY.

Λέξεις ευρετηρίου: Αναστροφή φύλου, Γονίδιο SRY, 46,ΧΧ άρρεν, Υπογονιμότητα.

© Αρχεία Ελληνικής Ιατρικής