Τελ. ενημέρωση:
   09-Sep-2020
 

Αρχ Ελλ Ιατρ, 37(Συμπληρωματικό τεύχος 2) 2020, 197-202

ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ

Μια ακόμη περίπτωση τύφλωσης οργάνων στο ιστορικό των συνδυασμών νεφρικών και οφθαλμικών διαταραχών:
νόσος του Wilson

D. Viggiano,1,4 N.G. De Santo,3 F. Simonelli,2 G. Capasso4,5
1Department of Medicine and Health Sciences, University of Molise, Campobasso,
2Department of Nephrology, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples,
3Eye Clinic, Multidisciplinary Department of Medical, Surgical and Dental Sciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples,
4Biogem, Ariano Irpino,
5Department of Translational Medical Sciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Ιταλία

Η νόσος του Wilson ή ηπατοφακοειδής εκφύλιση είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού. Η ασθένεια οδηγεί στη συσσώρευση χαλκού στον εγκέφαλο, στο ήπαρ, στα μάτια και στους νεφρούς. Η κυρίαρχη τριάδα του συνδρόμου είναι η κνίδωση με κίρρωση, ο δακτύλιος Kayser-Fleischer στους κερατοειδείς χιτώδες, οι βλάβες του φλοιού και των βασικών γαγγλίων. Επιπλέον, έχει παρατηρηθεί ένα ελάττωμα στην επαναρροή της εγγύς σωληναρίου. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878–1937). Αρχικά θεωρήθηκε μια καθαρά εγκεφαλική νόσος, που περιγράφεται από τον Frerichs το 1861. Το 1883, ο Carl Westphal στη Γερμανία περιγράφει δύο περιπτώσεις αυτού που ονομάζεται «ψευδοσκλήρυνση». Αυτές και άλλες αναφορές οδήγησαν τον Wilson να προτείνει την ύπαρξη της νέας κλινικής οντότητας με εκφυλισμό του εγκεφαλικού φακού και του ήπατος το 1912. Η «ψευδοσκλήρυνση» και η «ασθένεια του Wilson» βρέθηκαν αργότερα ως η ίδια ασθένεια. Το 1913, ο Rumpel εισήγαγε τη μελέτη του χαλκού στο ήπαρ σε περίπτωση ψευδοσκληρώσεως. Η νεφρική δυσλειτουργία περιελάμβανε την ανακάλυψη της αμινοξονουρίας, τη γλυκοζουρία, την αυξημένη απέκκριση ουρικών ενώσεων, τη μειωμένη ροή του νεφρικού πλάσματος (RPF) και την ταχύτητα σπειραματικής διήθησης (GFR) και συγκεκριμένες ιστολογικές αλλοιώσεις. Μια πλήρης φυσιολογική μελέτη του νεφρού στη συνέχεια παρουσιάστηκε το 1957 από τους Bearn και Gutman, οι οποίοι επιβεβαίωσαν το μειωμένο RPF και την μειωμένη GFR και τη μειωμένη εκκριτική και επαναπορροφητική λειτουργία των σωληναρίων. Τα οφθαλμικά ευρήματα της νόσου του Wilson εντοπίστηκαν το 1902 από τους Bernhard Kayser και Bruno Fleischer στη Γερμανία, που περιέγραψαν για πρώτη φορά τον τυπικό δακτύλιο στον κερατοειδή που φέρνει ακόμα τα ονόματά τους. Συμπερασματικά, το ιστορικό νεφρικής και οφθαλμικής εμπλοκής στη νόσο του Wilson εμφανίζεται ως μια άλλη περίπτωση τύφλωσης για τον ρόλο άλλων οργάνων. Δηλαδή, η προσοχή στο κυρίαρχο σύμπτωμα οδηγεί στην παραμέληση της εμπλοκής άλλων οργάνων σε πολυσυστηματικές ασθένειες. Η ακολουθία των ανακαλύψεων και των υποθέσεων αντανακλά την τεχνολογική πρόοδο κάθε συγκεκριμένης ιστορικής περιόδου.

Λέξεις ευρετηρίου: Νόσος του Wilson, Τύφλωση για τον ρόλο άλλων οργάνων, Ψευδοσκλήρυνση Carl Westphal.

© Αρχεία Ελληνικής Ιατρικής