Τελ. ενημέρωση:
26-Feb-2019

H πλαγία μυατροφική σκλήρυνση (Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS) είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική διαταραχή, με έναρξη στην ενήλικη ζωή, η οποία χαρακτηρίζεται από ταχεία προοδευτική παράλυση και θάνατο μέσα σε μερικά έτη από την έναρξη των συμπτωμάτων. Η κλινική και η γενετική ετερογένεια της ALS δυσχεραίνει τη γενετική διάγνωση της νόσου. Ωστόσο, η πρόοδος της μοριακής γενετικής έχει καταστήσει σαφή τη χρησιμότητα του γενετικού ελέγχου. Μέχρι πρότινος, η μοναδική νοσοτροποποιητική αντιμετώπιση για την ALS περιοριζόταν στο φάρμακο ριλουζόλη. Ωστόσο, το 2017 εγκρίθηκε από τον FDA μια δεύτερη νοσοτροποποιητική αγωγή, η ενταραβόνη. Στην παρούσα ανασκόπηση παρουσιάζονται τα κύρια αλλά και τα σπανιότερα γονίδια τα οποία εμπλέκονται στην αιτιοπαθογένεια της νόσου, τα ιδιαίτερα κλινικά χαρακτηριστικά που προσδίδουν στον φαινότυπο, οι στρατηγικές διάγνωσης της νόσου, καθώς και νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις.

Λέξεις ευρετηρίου: Γενετική διάγνωση, Γενετική θεραπεία, Νευρογενετική, Νόσος του κινητικού νευρώνα, Πλαγία μυατροφική σκλήρυνση.