Τελ. ενημέρωση:
05-Aug-2017

Το γονίδιο C9ORF72 κωδικοποιεί για πρωτεΐνη που εκφράζεται σε υψηλό ποσοστό στο κεντρικό νευρικό σύστημα και ο ρόλος της οποίας δεν έχει αποσαφηνιστεί ακόμη. Σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες, το γονίδιο C9ORF72 έχει συνδεθεί με έναν σημαντικό αριθμό νευροεκφυλιστικών νοσημάτων. Πιο συγκεκριμένα, μια δυναμική μεταλλαγή (επέκταση του αριθμού επαναλήψεων του εξανουκλεοτιδίου GGGGCC) του γονιδίου C9ORF72 φαίνεται να εμπλέκεται στην αιτιοπαθογένεια της πλάγιας μυατροφικής σκλήρυνσης (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) και της μετωποκροταφικής άνοιας (frontotemporal dementia, FTD), ενώ ενίοτε μπορεί να οδηγήσει σε κλινική εικόνα συνδρόμων προσομοιαζόντων με χορεία του Huntington (HD-like), παρκινσονικών συνδρόμων και άνοιας τύπου Alzheimer. Στην παρούσα εργασία γίνεται αναφορά τόσο στα γενετικά στοιχεία του γονιδίου C9ORF72, στον τρόπο ανίχνευσης της μεταλλαγής και στη γενετική συμβουλευτική που θα πρέπει να παρέχεται, όσο και στα ιδιαίτερα κλινικά χαρακτηριστικά της μεταλλαγής και στη συχνότητα εμφάνισής της ανά νόσημα στην Ελλάδα και διεθνώς. Στη μελέτη παρέχονται πληροφορίες σχετικά με τη συμμετοχή του γονιδίου C9ORF72 στην κλινική εικόνα Ελλήνων ασθενών με άνοια και κινητικά νευροεκφυλιστικά νοσήματα, από μελέτες που εκπονήθηκαν στη Μονάδα Γενετικής του Νευρικού Συστήματος του «Αιγινητείου» Νοσοκομείου και πραγματοποιείται σύγκρισή τους με τα στοιχεία άλλων διεθνών μελετών. Σύμφωνα με αυτά, φαίνεται ότι η συχνότητα της μεταλλαγής C9ORF72 όσον αφορά σε ασθενείς με ALS, FTD, άνοια τύπου Alzheimer και σύνδρομα HD-like συμφωνεί με τις διεθνείς μελέτες. Αξίζει να σημειωθεί ότι η συχνότητα της μεταλλαγής C9ORF72 σε Έλληνες ασθενείς με ALS είναι από τις υψηλότερες στην Ευρώπη, καθώς και το γεγονός ότι η μεταλλαγή συνιστά τη συχνότερη γενετική αιτία των συνδρόμων HD-like στη χώρα μας.

Λέξεις ευρετηρίου: Γονίδιο C9ORF72, Ελληνικός πληθυσμός, Νευροεκφυλιστικά νοσήματα.