Τελ. ενημέρωση:
07-Dec-2015

Η νυκτερινή παροξυντική αιμοσφαιρινουρία (ΝΠΑ) ή νόσος των Marchiafava-Micheli αποτελεί το πρώτο και ίσως μοναδικό παράδειγμα επίκτητης αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας με αρνητική αντίδραση Coombs λόγω διαταραχής της ερυθροκυτταρικής μεμβράνης, χωρίς να υπάρχει διαταραχή της μορφολογίας των ερυθρών. Η έλλειψη του CD55 και του CD59 από την επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων, ρυθμιστικών πρωτεϊνών του συμπληρώματος, τα οποία συνδέονται μέσω της «άγκυρας» της γλυκοσυλ-φωσφατιδυλ-ινοσιτόλης που απουσιάζει, ερμηνεύει άριστα τη χρόνια ενδαγγειακή αιμόλυση με τη συνοδό αιμοσιδηρινουρία της νόσου. Ακόμη πιο πρόσφατα δεδομένα αναδεικνύουν επίσης τη σημασία της απουσίας της εν λόγω «άγκυρας» –και των συνδεόμενων μέσω αυτής στην κυτταρική μεμβράνη πρωτεϊνών– στην εμφάνιση των χαρακτηριστικών θρομβοεμβολικών διαταραχών της νόσου. Ωστόσο, η ΝΠΑ συνίσταται ουσιαστικά σε μια σπάνια νόσο του πολυδύναμου αρχέγονου αιμοποιητικού κυττάρου, μια καλοήθη ολιγοκλωνική μυελοπάθεια όπου η διαταραχή της αιμοποίησης, καθολικά παρούσα σε ποικίλο βαθμό σε όλους τους ασθενείς, δεν μπορεί να ερμηνευτεί αποκλειστικά από το γενετικό έλλειμμα του γονιδίου PIG-A και κατ' επέκταση το βιοχημικό έλλειμμα της «άγκυρας» που κωδικοποιεί. Η παρούσα ανασκόπηση προσπαθεί να περιγράψει τους παθοφυσιολογικούς μηχανισμούς που εμπλέκονται στην παθογένεση της μυελικής ανεπάρκειας στη ΝΠΑ, όπως αυτοί αναφέρονται μέχρι σήμερα στη διεθνή βιβλιογραφία, καθώς και να αποτυπώσει, τελικά, ένα πιθανό παθογενετικό μοντέλο για την επικράτηση του παθολογικού κλώνου στην αιμοποίηση των ασθενών με ΝΠΑ.

Λέξεις ευρετηρίου: Αιμολυτική αναιμία, CD55, CD59, DAF, GPI, MIRL, Μυελική ανεπάρκεια, Νυκτερινή παροξυντική αιμοσφαιρινουρία.