|
  Τελ. ενημέρωση: |
 |
|
|
29-Nov-2011
|
 |
|
|
Αρχ Ελλ Ιατρ, 28(6), Νοέμβριος-Δεκέμβριος 2011, 814-818 ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΥΣΑ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ Κληρονομική σφαιροκυττάρωση σε νεαρό ενήλικα. Περιγραφή ασυνήθους περιστατικού Θ. Κανελλοπούλου, Φ.Ν. Κοντοπίδου, Σ.Π. Ντουράκης |
Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση αποτελεί την πιο συχνή κληρονομική μορφή διαταραχής της ερυθροκυτταρικής μεμβράνης και το συχνότερο αίτιο χρόνιας κληρονομικής αιμολυτικής αναιμίας. Οφείλεται σε ελλείψεις πρωτεϊνών μεμβράνης που έχουν ως αποτέλεσμα την εμφάνιση αστάθειας του κυτταροσκελετού. Παρουσιάζεται ενδιαφέρον περιστατικό που αφορά σε ένα νεαρό άνδρα, ηλικίας 32 ετών, ο οποίος εισήχθη στην κλινική λόγω άλγους στο δεξιό υποχόνδριο, ίκτερο και υπέρχρωση των ούρων. Στον ασθενή τέθηκε η διάγνωση της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης από έλλειψη πρωτεΐνης 3, ενώ το κλινικό σύνδρομο της εισαγωγής αποδόθηκε σε αποφρακτικό επεισόδιο του χοληδόχου πόρου. Στο παρόν άρθρο συζητούνται οι εργαστηριακές μέθοδοι που καθορίζουν τη διάγνωση και γίνεται αναφορά στους θεραπευτικούς χειρισμούς των ασθενών με κληρονομική σφαιροκυττάρωση. Η αναζήτηση της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης δεν πρέπει να παραλείπεται στη διερεύνηση της χρόνιας αιμόλυσης, αφού λόγω της ποικιλίας των κλινικών εκδηλώσεων της νόσου μπορεί να παραμένει ασυμπτωματική και αδιάγνωστη, ακόμη και σε μεγάλες ηλικίες.
Λέξεις ευρετηρίου: Αιμολυτική αναιμία, Πρωτεΐνη 3, Σφαιροκυττάρωση, Υπερχολερυθριναιμία, Χολολιθίαση.
