|
  Τελ. ενημέρωση: |
 |
|
|
29-Nov-2011
|
 |
|
|
Αρχ Ελλ Ιατρ, 28(6), Νοέμβριος-Δεκέμβριος 2011, 785-793 ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ Η χορεία του Huntington A. Κλάδη,
Γ. Καραδήμα,
Ε. Βάσσος,
Ν. Καλφάκης,
Δ. Βασιλόπουλος,
Μ. Πάνας |
ΣΚΟΠΟΣ Η χορεία του Huntington (Huntington's disease, HD) είναι ένα κληρονομικό νόσημα του κεντρικού νευρικού συστήματος, που μεταβιβάζεται με τον αυτοσωματικό επικρατή τρόπο και χαρακτηρίζεται από χορειοαθετωσικές κινήσεις, άνοια και ψυχικές διαταραχές. Η υπεύθυνη για τη νόσο μεταλλαγή είναι μια ασταθής επέκταση επαναλήψεων του τρινουκλεοτιδίου CAG στο πρώτο εξόνιο του γονιδίου HHT στη θέση 4q16.3. Από τον Ιανουάριο του 1995 έως το Δεκέμβριο του 2008 διεξήχθη ευρείας κλίμακας γενετική και επιδημιολογική μελέτη της HD στην Ελλάδα. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν (α) ο καθορισμός των δημογραφικών, κλινικών και επιδημιολογικών χαρακτηριστικών της χορείας του Huntington (HD) στον ελληνικό πληθυσμό και (β) η αξιολόγηση των χαρακτηριστικών, της έκβασης και της προσελευσιμότητας των μοριακών ελέγχων για HD που πραγματοποιήθηκαν.
ΥΛΙΚΟ-ΜΕΘΟΔΟΣ Μελετήθηκαν συνολικά 717 άτομα, από τα οποία 461 για διαγνωστικούς λόγους και 256 για προσυμπτωματικό έλεγχο. Η μεθοδολογία περιελάμβανε κλινικό έλεγχο όλων των συμμετεχόντων, μοριακή γενετική ανάλυση (ανάλυση DNA) για τον εντοπισμό των επαναλήψεων CAG στα γονίδια ΗΤΤ και ΑΤΝ1, καθώς και στατιστική επεξεργασία των αποτελεσμάτων.
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ Η διάγνωση της HD με αριθμό επαναλήψεων CAG>=36 επιβεβαιώθηκε σε 278 συμπτωματικούς ασθενείς. Ο επιπολασμός της HD στην Ελλάδα υπολογίστηκε στο 5,4 ανά 100.000 πληθυσμού, ενώ η ελάχιστη μέση επίπτωση της νόσου στην Ελλάδα εκτιμήθηκε από 2,2−4,4 ανά εκατομμύριο πληθυσμού ετήσια. Η μοριακή διάγνωση της HD επιβεβαιώθηκε στην πλειονότητα των ασθενών (84,4%) που παραπέμφθηκαν για επιβεβαίωση. Οι ψευδώς θετικές περιπτώσεις (15,6%) χαρακτηρίζονταν από αρνητικό οικογενειακό ιστορικό και άτυπη κλινική εικόνα. Η προσελευσιμότητα για προσυμπτωματικό έλεγχο ήταν πολύ μικρή (8,6%). Προγεννητικός έλεγχος πραγματοποιήθηκε σε 6 περιπτώσεις.
ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ Τα αποτελέσματα της παρούσας μελέτης δεν διέφεραν σημαντικά από εκείνα παρόμοιων μελετών από άλλες ευρωπαϊκές χώρες, παρά τη σχετική γενετική απομόνωση που χαρακτηρίζει τον ελληνικό πληθυσμό. Ενδιαφέρον παρουσιάζει το φαινόμενο της εμφάνισης γεωγραφικών περιοχών αυξημένου επιπολασμού της HD στην Ελλάδα.
Λέξεις ευρετηρίου: Ελλάδα, Επιδημιολογία, Νευρογενετική, Πληθυσμός, Χορεία του Huntington.
