Τελ. ενημέρωση:
05-Jul-2004

ΣΚΟΠΟΣ Η βιοχημική και μοριακή διερεύνηση της νόσου Gaucher στην Ελλάδα.

ΥΛΙΚΟ-ΜΕΘΟΔΟΣ Μελετήθηκαν κλινικά ύποπτοι ασθενείς από όλη την Ελλάδα. Ο βιοχημικός έλεγχος περιελάμβανε τη μέτρηση της χιτοτριοζιδάσης στο πλάσμα και της β-γλυκοζιδάσης σε λευκοκύτταρα ή και καλλιέργειες ινοβλαστών δέρματος. Όλοι οι ασθενείς ελέγχθηκαν για τις μεταλλάξεις Ν370S, D409H, L444P, R463C και IVS10-1 GA με αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης και τη χρήση κατάλληλων περιοριστικών ενζύμων.

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ Τα τελευταία 20 χρόνια διαγνώστηκαν 67 ασθενείς με τη νόσο, 55 τύπου Ι, 8 τύπου ΙΙ και 4 τύπου ΙΙΙ. Η μέτρηση της β-γλυκοζιδάσης στα λευκοκύτταρα ήταν διαγνωστική στην πλειοψηφία των ασθενών, αλλά δεν διαφοροποίησε τους πάσχοντες από τους φορείς ούτε τους φορείς από τους φυσιολογικούς μάρτυρες. Αντίθετα, σαφής διαφοροποίηση παρατηρήθηκε με τη μέτρηση σε ινοβλάστες δέρματος. Δεν παρατηρήθηκε συσχέτιση ενζυμικής δραστικότητας και τύπου της νόσου Gaucher. Αύξηση της χιτοτριοζιδάσης παρατηρήθηκε μόνο στους ασθενείς. Ανιχνεύτηκαν 4 μεταλλάξεις, που ήταν με σειρά συχνότητας οι N370S, D409H, L444P, IVS10-1 GA.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ Η νόσος Gaucher είναι το συχνότερο αθροιστικό λυσοσωμιακό νόσημα στην Ελλάδα. Αφορά 31,3% των ασθενών που διαγνώστηκαν με κάποιο νόσημα αυτής της ομάδας την τελευταία εικοσαετία στο Εργαστήριό μας. H μέτρηση της β-γλυκοζιδάσης σε λευκοκύτταρα ή και ινοβλάστες δέρματος τεκμηριώνει τη διάγνωση της νόσου. Ο προσδιορισμός του ενζύμου σε ινοβλάστες δέρματος κρίνεται απαραίτητος σε ασθενείς με υψηλή υπολειπόμενη ενζυμική δραστικότητα στα λευκοκύτταρα. Η αύξηση της χιτοτριοζιδάσης στο πλάσμα αποτελεί εξαιρετικό παθογνωμονικό κριτήριο. Τέλος, 4 μεταλλάξεις καλύπτουν το 80,8% των αλληλομόρφων των ασθενών.

Λέξεις ευρετηρίου: Αθροιστικά λυσοσωμιακά νοσήματα, β-γλυκοζιδάση, Νόσος Gaucher, Χιτοτριοζιδάση.